Il premio Nobel per la chimica va ai pionieri dell’editing genetico CRISPR

Due scienziate CRISPR fanno la storia, vincendo il Premio Nobel per la chimica per la scoperta dell’editing genomico

Con una decisione che riflette le opinioni di molti (ma tutt’altro che tutti) esperti di editing del genoma, la Royal Swedish Academy of Sciences mercoledì ha assegnato il Premio Nobel per la chimica alla biochimica americana Jennifer Doudna dell’Università della California, a Berkeley, e al microbiologa francese Emmanuelle Charpentier del Max Planck Institute for Infection Biology, per la loro scoperta nel 2012 che un sistema immunitario batterico chiamato CRISPR può essere riproposto per modificare il DNA, la molecola dell’ereditarietà.

Il premio ha infranto un altro record e fatto la storia della scienza con l’unico Nobel della scienza mai vinto da due donne.

In un’intervista con i giornalisti dopo l’annuncio del premio, Charpentier ha detto che mentre si considera prima una scienziata, è felice e un po’ scioccata che due donne abbiano vinto il Nobel. “Penso che sia molto importante per le donne vedere un percorso chiaro. Penso che il fatto che Jennifer Doudna e io abbiamo ricevuto questo premio oggi possa fornire un messaggio molto forte per le ragazze giovani “, ha detto.

Doudna ha detto: “Sono orgogliosa del mio sesso. Penso che sia fantastico, soprattutto per le donne più giovani, vedere che il lavoro delle donne può essere riconosciuto tanto quanto quello degli uomini “.

Charpentier ha pubblicato il suo primo importante articolo CRISPR solo nel 2011 e ha incontrato Doudna nel marzo di quell’anno ad una conferenza a Puerto Rico, pubblicando il loro articolo fondamentale nel 2012. Il loro studio ha dimostrato che un enzima batterico chiamato Cas9 potrebbe tagliare il DNA purificato fluttuante (al di fuori delle cellule) nelle provette. Fondamentalmente, Cas9 potrebbe essere accoppiato con molecole progettate su misura chiamate RNA correlati a CRISPR che porterebbero l’enzima a qualsiasi sito su una molecola di DNA come un segugio che porta i detective al fuggitivo.

La scoperta è così nuova che è ancora in corso un’aspra lotta su chi merita i brevetti chiave degli Stati Uniti per CRISPR – con Charpentier e Doudna che combattono contro Feng Zhang del Broad Institute di Cambridge, Mass., Che è stato vistosamente ignorato dal comitato per il Nobel.

“L’editing genomico con CRISPR-Cas9 è certamente sulla lista che dovrebbe essere riconosciuta ed Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna hanno fatto le prime scoperte”, il biochimico Jeremy Berg, professore di biologia computazionale e dei sistemi all’Università di Pittsburgh ed ex direttore del NIH’s National Institute of General Medical Sciences, ha detto a STAT. “Ricordo di aver visto il professor Doudna tenere una conferenza in una riunione poco dopo che l’editing del genoma CRISPR era stato scoperto e uscire pensando, ‘questo è un grosso problema e sarà rivoluzionario.’ Ovviamente, questo premio porterà a controversie, dato il controversia sui brevetti su CRISPR, ma mi è chiaro che le scoperte cruciali sono state fatte da Charpentier e Doudna e dai loro colleghi “.

Il lavoro ha scatenato una frenesia di editing del genoma. Scienziati di tutto il mondo hanno abbandonato ciò su cui stavano lavorando e sono diventati editori del genoma, utilizzando la tecnica per eliminare o modificare specifiche “lettere” nel DNA, proprio come un programma di elaborazione testi cambia le lettere di un documento.

Sebbene CRISPR si sarebbe rivelato molto meno preciso di Word, ha tuttavia rivoluzionato la genetica. Consente agli scienziati di modificare i geni al fine di sondare il loro ruolo nella salute e nella malattia e per sviluppare terapie genetiche che, i sostenitori (e gli investitori nelle società CRISPR) sperano, si dimostreranno più sicure ed efficaci della prima generazione di terapie geniche.

In soli sei anni da allora, gli scienziati sulla base del lavoro dei vincitori hanno convinto CRISPR a modificare il DNA nelle cellule umane che crescono in un piatto, le società CRISPR Therapeutics e Vertex hanno avviato studi clinici utilizzando CRISPR per curare l’anemia falciforme e la beta talassemia, mentre Editas La medicina sta lavorando a una sperimentazione clinica che utilizza CRISPR per curare una forma di cecità congenita. Molti altri studi sull’uomo sono in fase di pianificazione, con l’obiettivo di curare malattie diverse come la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, il diabete di tipo 1, l’emofilia e altro ancora.

La diversità delle malattie che un giorno potrebbero essere curate con CRISPR riflette il fatto che così tante sono causate da una mutazione del DNA e quindi potrebbero, sperano gli scienziati, essere curate correggendo quella mutazione.