Rivoluzionario studio del DNA per scoprire nuove connessioni tra genetica e malattie

Lo studio rappresenta il più grande sforzo di mappatura del DNA intrapreso negli Stati Uniti da una singola popolazione

REYKJAVIK, ISLANDA e SALT LAKE CITY – Intermountain Healthcare e deCODE genetics hanno annunciato un’importante collaborazione globale e uno studio incentrato sulla scoperta di nuove connessioni tra la genetica e la malattia umana che comporterà la raccolta di mezzo milione di campioni di DNA.

L’iniziativa, denominata HerediGene: Population Study, rappresenta il più grande e completo sforzo di mappatura del DNA fino ad oggi negli Stati Uniti da una singola popolazione. Per lo studio, che è volontario e gratuito per i partecipanti, i team di Intermountain lavoreranno con deCODE per analizzare i genomi di 500.000 persone della popolazione di pazienti di Intermountain, principalmente nello Utah e nell’Idaho.

Intermountain Healthcare è una rete di assistenza sanitaria integrata senza scopo di lucro, e deCODE Genetics è una consociata interamente controllata di Amgen con sede a Reykjavik, in Islanda. Lo sforzo collaborativo unisce l’esperienza internazionalmente riconosciuta di Intermountain in medicina di precisione e assistenza clinica con l’esperienza di livello mondiale di deCODE nella genetica della popolazione umana.

“Mentre i 500.000 campioni saranno raccolti principalmente da pazienti nello Utah, ci si aspetta che la ricerca abbia un impatto globale in quanto i farmaci, i trattamenti e le innovazioni sanitarie a beneficio dei pazienti vengono sviluppati universalmente dai risultati”, ha detto Lincoln Nadauld, MD, PhD , Il capo della salute di precisione di Intermountain. “La collaborazione è degna di nota e unica per dimensioni, portata e applicazione immediata all’assistenza ai pazienti.”

I partecipanti allo studio acconsentiranno al test e avranno la possibilità di ricevere il loro rapporto sui risultati genetici, se viene identificata una mutazione genetica clinicamente significativa. I dati saranno de-identificati per garantire l’anonimato prima di essere utilizzati nella ricerca per aiutare i professionisti medici a comprendere meglio il genoma umano, il che migliorerà la loro capacità di prevedere e prevenire malattie come il cancro al seno, il cancro del colon e le malattie cardiache.

“Si prevede che questa collaborazione unica possa scoprire nuove intuizioni su alcune delle malattie più debilitanti della società”, ha osservato Kári Stefánsson, MD, Dr. Med., Fondatore e chief executive officer di deCODE genetics. “La nostra partnership con Intermountain Healthcare è importante poiché continuiamo a identificare e convalidare gli obiettivi delle malattie umane.Queste potenziali scoperte consentiranno a deCODE e Amgen di sviluppare rapidamente nuovi farmaci che raggiungono gli obiettivi corretti per la malattia”.

Intermountain farà leva sui suoi rinomati sforzi di genomica di precisione per migliorare i risultati dei pazienti e trasformare la medicina. Il team di medicina di precisione di Intermountain analizza le differenze individuali in genetica, ambienti e stili di vita e aiuta i professionisti medici a colpire in modo specifico le malattie di ciascun paziente e identificare i trattamenti che meglio li aiuteranno.

“Una salute migliore e la capacità di curare malattie comuni è la promessa della medicina di precisione, ma non sta accadendo abbastanza in fretta”, ha dichiarato Marc Harrison, MD, presidente e amministratore delegato di Intermountain Healthcare. “Per troppo tempo, il codice genetico per migliorare la salute è stato bloccato: questa collaborazione con deCODE sblocca questa intuizione in modo da poter far progredire rapidamente il benessere – non solo per noi stessi e le nostre famiglie, ma per le generazioni future”.

Approfondimenti derivanti dalla collaborazione possono alimentare cambiamenti fondamentali per comprendere meglio il genoma umano, migliorare la salute e prevenire malattie comuni.